18项三体正常值是1/350，只要检查结果小于风险截断值就是在正常范围。18-三体综合征是常见的染色体异常，仅次于先天愚型的第二种常见染色体异常。孕期可通过羊水穿刺筛查，一旦确诊医生会建议不保留胎儿。
出生以后症状表现新生儿喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良，早期表现肌张力低下，之后肌张力增高，智力明显落后，父母喂养需要花费大量的精力和财力，且效果不明显。
